Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:
Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.
Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.
Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
Causas
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.
Sintomas
Sintomas de Síndrome de Edwards
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
- Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
- Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
- Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
- Pés tortos congênitos
- Deformidades nos dedos das mãos
- Doença cardíaca congênita
- Baixo peso ao nascer
- Fraqueza muscular
- Pouco apetite
- Choro fraco
- Problemas de crescimento
- Mandíbula menor que o normal
- Queixo recuado
- Rigidez muscular extrema
- Dedos sobrepostos
- Unhas mal desenvolvidas
- Pernas cruzadas
- Tórax em formato incomum (peito carinado)
- Hérnia inguinal ou umbilical
- Encurtamento do dedão do pé
- Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
- Boca pequena e triangular
- Estenose pulmonar
- Estenose aórtica
- Defeitos no septo ventricular
- Defeitos no septo auricular
- Má formação renal
- Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
- Genitais anômalos
- Pescoço curto
- Maior presença de pelos
- Anomalias cerebrais
- Má formação dos olhos
- Anomalias vertebrais
- Má formação dos membros
Diagnóstico de Síndrome de Edwards
Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.
Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais.
Os testes de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a Trissomia 18. Esses exames levam em conta os resultados de todos os que realizaram o mesmo teste, e os médicos comparam os resultados específicos com os daquele grupo. Então, eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente em seu filho, com base no número de vezes que os outros com os mesmos resultados tiveram crianças com Trissomia 18 no passado.
Essa é, em termos gerais, a mesma fórmula utilizada para calcular a probabilidade de chuva. Por exemplo, quando o meteorologista afirma que há 20% de chance de chover, é porque em 20% das vezes, quando as condições climáticas eram as mesmas, choveu. A previsão do tempo não é capaz, portanto, de prever com certeza se irá chover mesmo ou não. Da mesma forma, a triagem para o diagnóstico da Síndrome de Edwards também não é 100% precisa. Por isso, os médicos preferem encarar esse tipo de teste como uma indicação do risco que uma pessoa tem de ser portadora da doença. Os testes de triagem mais utilizados são AFP e ultrassons.
O diagnóstico é feito, de fato, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
Tratamento de Síndrome de Edwards
O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.
Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.
Conclusões
Concluir que a síndrome de Edwards é uma anomalia genética que ocorre, no cromossomo 18, que é uma cópia a mais de cromossomo, essa anomalia ocorre geralmente em mulheres que em grávida dos 35 anos pra cima, apesar de ser muito rara essa anomalia.
Lucas da Silva nº21
A sindrome de Edwards também conhecidacomo trissomia 18 é uma doença causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, a pessoa carrega três copias do cromossomo 18 ao invés de duas.
A doença tem esse nome por causa do genecista que a descobriu John Edwards. A doença apresenta três tipos, completa, parcial, aleatória. Apeas de rara é a segunda mais comum que existe a primeira é a sindrome de down.
Os sintomas dela são bem feios podendo apresentar cranio disformico, pés tortos, problemas no cresccimento, dedos sobrepostos e etc. Seu tratamento é bem dificil pois vai de cada pessoa cada organismo depende de um tipo de tratamento.
Na minha opinião esse tipo de doença é uma das piores pois praticamente a pessoa é inferior as outras por causa dos problemas causados por ela, porque os problemas afetam muito o desenvolvimento da pessoa e então ela fica incapaz de fazer a maioria das coisas de uma pessoas normal.
Rafael Watanabe nº28
Ao termino do trabalho pode se analisar que a Síndrome de Edwards a deficiencia no cromossomo 18 pode ser descoberta muito antes da criança nascer fazendo exames que são incluídos no pre-natal, assim os pais podem se adaptar psicologicamente, pois existem pais que nao admitem esses tipos de doenças e colocam em latas de lixo como vemos nos jornais, mas isso é muito triste. Assim como toda doença tem tratamento basta realizar mas não vai ser evitado.
Matheus Ap nº24
Foi concluído neste trabalho que a Síndrome de Edwards é uma doença genética rara causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, a pessoa carrega duas ao invés de três cópias do cromossomo 18. Os indivíduos portadores dessa doença, infelizmente, já nascem com deformidades físicas e, com isso, sua sobrevivência torna-se quase impossível.
Raul Araujo nº30
Eu conclui que a síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas.
Gabriel Santos nº09
Este trabalho teve como tema principal " Síndrome de Edwards " também conhecida " Trissomia 18 " pude concluir que qualquer alteração nos 46 cromossomos de um Homem (humano) pode causar sérios danos ao mesmo, infelizmente. A síndrome de Edwards consiste na alteração do cromossomo 18 , ou seja, os cromossomos de uma pessoa normal são separados por pares, e no caso de Edwards, o cromossomo 18 fora agrupado em trio (três). Como já mencionei acima , causa sérios danos à pessoa acometida.Essa síndrome foi descrita em 1960 por John Hilton Edwards, é raro ter uma pessoa com essa doença, dados revelam que 1 nascido dentre 8000, essa foi a segunda síndrome a ser descrita, sendo síndrome de Down a primeira. Apesar de rara é a segunda mais comum que existe.
Os sintomas são muitos, e muito fortes, essa síndrome pode ser vista nos exames de pré-natal.Enfim, considero ter alcançado os objetivos propostos pelo professor com a realização deste trabalho.
Henrique Barbosa nº13
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